Prueba del Talón
Células Madre Dominicana, es la empresa líder en República Dominicana desde hace casi dos décadas, que ofrece a los padres la prueba más completa para el diagnóstico de enfermedades metabólicas que el bebé pueda estar desarrollando.
Somos representantes de Perkin Elmer Genetics, laboratorio ubicado en Pittsburgh, Estados Unidos, que actualmente ofrece el panel más completo de tamizaje neonatal: la prueba StepOne.
¿Qué es la Prueba del Talón?
Es un proceso en el que se realiza un análisis con el propósito de detectar o identificar afecciones serias o mortales antes de que los síntomas aparezcan. La intervención temprana permite tomar las medidas preventivas, ya que muchas enfermedades se pueden controlar con un tratamiento apropiado, lo que ayuda a prevenir enfermedades graves e inclusive la muerte.
¿Por qué se debe realizar la prueba?
Este análisis abarca un amplio espectro de errores innatos del metabolismo, analizando 67 enfermedades de acuerdo a las recomendaciones de la American Academy of Pediatrics (AAP) y el Código Americano de Medicina Genética, quienes exhortan a realizar estos exámenes a todos los recién nacidos.
Información de la prueba
- La toma de la muestra es fácil y rápida, ya que se extraen unas gotas de sangre del talón.
- La muestra para la realización de estos análisis debe ser tomada después de 24 horas de nacido y antes de los 30 días de vida del recién nacido.
- El examen es seguro y no representa ningún riesgo para su bebé.
- La prueba analiza enfermedades que pueden causar problemas con la forma en que el cuerpo obtiene energía, como el cuerpo produce hormonas o como el cuerpo produce las células de la sangre.
Trastornos detectados por la Prueba del Talón
Trastornos detectados por espectometría de masa Tándem
Trastornos de Oxidación Ácidos Grasos
- Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina Palmitotransferasa Tipo I
- Deficiencia de 3-Hydroxy Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
- Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
- Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa Múltiple
- Deficiencia de Carnitina Palmitotransferasa Neonatal Tipo II
- Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta
- Deficiencia de Hydroxy Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta
- Deficiencia de Proteína Trifuncional
- Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga
Trastornos de Ácidos Organicos
- Deficiencia de 3-Hydroxy-3-Meltilglutaril-CoA Liasa
- Deficiencia Acidemia Glútarica Tipo I
- Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
- Acidemia Isovalérica
- Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
- Deficiencia 3-Metillcrotonil-CoA Carboxilasa
- Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
- Acidemias Metilmalonicas
- Deficiencia Metilmalonyl-CoA Mutasa
- Algunos defectos en la síntesis de Adenosilcobalamin
- Deficiencia Materna de Vitamina B12
- Deficiencia Mitocondrial Acetoacetil-CoA Tiolasa
- Acidemia Propionical
- Deficiencia Multiple CoA Carboxilasa
- Deficiencia Aciduria Malonica
Trastornos de aminoácidos
- Argininemia
- Aciduria Argininosuccinic
- 5-Oxoprolinuria1
- Deficiencia Fosfato de Carbamoilo Sintetasa1
- Citrullinemia
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia
- Hiperammonemia, Hiperornitinemia, Homocitrullinuria, Syndrome 1
- Hiperornitinemia con Atrofia Gyral1
- Enfermedad de la orina con olor a miel de arce
- Fenilcetonuria
- Classical/Hiperfenilalaninemia
- Deficiencias del Cofactor de Biopterina
- Tirosinemia
- Tirosinemia Neonatal Transitoria
- Tirosinemia Type I2
- Tirosinemia Type II
- Tirosinemia Type III
Otras observaciones
- Hiperalimentación
- Enfermedades del Hígado
- Administración de aceites con Triglicéridos de cadena media
- Presencia de Anitcoagulantes EDTA en Muestras de Sangren
- Tratamiento con Benzoato, Acido Pivalico o Acido Valproico
- Deficiencia de Absorción de Carnitina1
Trastornos detectados por otras tecnologías
Otros trastornos
- Deficiencia de Biotinidasa
- Deficiencia Completa
- Deficiencia Parcial
- Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia 21-Hidroxilasa Desperdicio Sal
- Deficiencia Virilizante Simple 21-Hidroxilasa
- Fibrosis Quística (no VALIDO después de los 3 meses de edad)*
- Hipotiroidismo Congenito
- Celulas Falciformes y otras Hemoglobinopatías
- Hemoglobina S, S/C, S/Beta-Talasemia, C, & E Enfermedades
- Galactosemia
- Deficiencia de Galactoquinasa
- Deficiencia Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
- Deficiencia Galactosa-4-Epimerasa
- Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)
- Trastornos de Almacenamiento Lisosomal (LSD)
- Fabry, Gaucher, Pompe, Krabbe, Hurler Syndrome, Niemann-Pick A/B
Los análisis realizados por PerkinElmer Genetics producen resultados que puede ser utilizados por médicos calificados en el diagnostico de trastornos descritos en este documento. La evidencia de estas condiciones se puede detectar en la gran mayoría de las personas afectadas; sin embargo debido a la variabilidad genética, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, la calidad de la muestra, el estado de salud del paciente y otras variables, tales condiciones pueden no detectarse en todos los pacientes afectados.
Lo que necesitas saber
¿Es esta prueba un nuevo procedimiento?
¿Qué son enfermedades metabólicas?
¿Por qué realizar esta prueba al bebé recién nacido?
Los recién nacidos pueden mostrar o no, signos evidentes de que tienen trastornos hereditarios, hasta que las complicaciones de salud se han desarrollado. La detección temprana puede permitir a su médico iniciar un tratamiento especializado que puede mejorar la salud del bebé a largo plazo.
¿Se realiza solo en bebés recién nacidos?
La empresa se dedica a mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias, ofreciendo uno de los programas más completos del mundo para la detección precoz de trastornos clínicos congénitos graves.
Perkin Elmer es el líder mundial en el desarrollo de tecnologías y servicios de determinación temprana de trastornos tratables antes de que se produzcan daños irreversibles a la salud.
Mejorar tu salud es nuestra misión
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